乳糖（=牛奶糖）存在于牛奶及其制品中，也包含在用牛奶制成的食品和菜肴中。 通常，二糖乳糖在小肠中由乳糖酶（一种由肠绒毛产生的酶）分解，并被吸收到血液中。 如果乳糖酶不足或完全缺乏，乳糖就会未经消化进入肠道深处，并被细菌分解为气体（主要是二氧化碳和氢气）和短链脂肪酸。 这些发酵产物会导致大量水分进入大肠，从而引起腹胀、软便、油腻的粪便或腹泻、腹痛（有时为绞痛）， 还可能出现腹胀感、恶心、嗳气，罕见情况下甚至便秘或呕吐。此外，未消化的乳糖会结合色氨酸并阻止其吸收。 由于色氨酸是神经递质血清素和睡眠激素褪黑素的原料，因此乳糖不耐症可能会加剧抑郁、疼痛和睡眠障碍。